25 Апрель 2017 - Новини    Комментарии отключены

Вчені знайшли ген, пов’язаний з серйозним спадковим захворюванням у дітей

Мутації в гені PLAA, що бере участь в розвитку мозку, призводять до тяжкого захворювання – PLAAND. Воно характеризується судорожними нападами і аномаліями, що виявляються в процесі сканування мозку. Захворювання збільшує у дітей ризик смерті, повідомляє Deccan Chronicle.

Співробітники Університету Единбурга працювали з дітьми, що мали серйозні порушення розвитку мозку. Фахівці виявили, що у всіх дітей були мутації в гені PLAA. Потім вчені провели дослідження на мишах з мутацією в PLAA. Завдяки цьому їм вдалося дізнатися більше про захворювання.

За словами дослідників, ген PLAA стежить за тим, щоб в мозку не накопичувалися пошкоджені білки. Він повідомляє клітинам про те, що ці білки потрібно прибрати. У дітей з PLAAND даний механізм порушений. Через це виникають проблеми в розвитку мозку і формування синапсів – з’єднань між нейронами. Фахівці сподіваються, що їх висновки допоможуть в розробці нових ліків від PLAAND.

Комментарии закрыты.